Gensequenzierung kann Fabry diagnostizieren und Informationen für die Behandlung liefern

Bei Morbus Fabry wird die Krankheitsprogression nicht allein durch den Genotyp bestimmt—die Ätiologie ist komplex und mit einer erheblichen Variabilität hinsichtlich der Manifestation und Krankheitsprogression verbunden.1 Menschen mit Morbus Fabry können schwere oder scheinbar überhaupt keine Symptome aufweisen, wobei eine große Vielfalt klinischer Ausprägungen dazwischen liegt.2 Doch selbst wenn eine asymptomatische oder leichte Ausprägung vorliegt, kann die Akkumulation von Substraten (einschließlich Globotriaosylceramid [GL-3] und Plasma-Globotriaosylsphingosin [lyso-Gb3]) Langzeitschäden an Organen und Gewebestrukturen fördern.2-4 Wenn Verdacht auf Morbus Fabry besteht, wird allgemein die Gensequenzierung empfohlen.5-7

Die Identifizierung der genetischen Mutation, die bei einem Menschen mit Fabry konkret vorliegt, gewährt Einblicke in die individuelle Natur der Erkrankung dieses Patienten.5-7 Beispielsweise wurden einige Mutationen mit Herz-und Nierenvarianten der Fabry-Krankheit in Verbindung gebracht.8,9 Die Gensequenzierung ist das einzige Instrument zur Diagnose von Morbus Fabry bei heterozygoten Frauen, weil bei diesen die Enzymaktivität normal erscheinen kann.10 Bei Frauen ist das Krankheitsbild schwerer vorhersagbar als bei Männern.11 Folglich kann das zu einer verspäteten Diagnose führen.11

Bei von Fabry betroffenen Familien kann eine gezielte Mutationsanalyse angewendet werden, um die gefährdeten Personen, die noch keine phänotypischen Merkmale der Erkrankung aufweisen, zu diagnostizieren.12

Für eine umfassende Diagnose ist die genetische Sequenzierung sowohl für Männer als auch für Frauen ratsam.5-7 Darüber hinaus kann die Gensequenzierung zu einem personalisierten Ansatz der Behandlung und des Krankheitsmanagements führen.5-7,13 Unterstützende Pflege ist wichtig, und die Behandlung von Fabry erfordert einen multidisziplinären Ansatz.

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Erkennen Sie die frühen Anzeichen und Symptome des Morbus Fabry

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Phänotypische Klassifikationen für Morbus Fabry

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