Fenotipo Características
Clásico1,2
  • Los síntomas pueden comenzar en la infancia, siendo más temprana la afectación en los varones que en las mujeres
  • La presentación ocurre con un espectro completo de síntomas:
    • Los síntomas son progresivos y pueden incluir dolor neurológico, acroparestesia y “crisis de Fabry” episódicas de dolor agudo que duran de horas a días.
    • Después de los 20 años se desarrollan importantes complicaciones renales, cardíacas y cerebrovasculares
Variante atípica o de inicio tardío1-3
  • Los síntomas se suelen presentar entre la cuarta y la sexta década de vida del paciente. La enfermedad puede ser más leve, pero continúa progresando
    • Algunos pacientes pueden experimentar síntomas en la infancia, pero no manifiestan el espectro completo de síntomas observados en el fenotipo clásico
  • Las variantes cardíacas y renales de aparición en adultos parecen ser más prevalentes que en la enfermedad clásica. Esto puede explicar los muchos casos de enfermedad cardíaca y renal en la mediana edad
    • Variante cardíaca
      • Esta es la variante atípica más ampliamente documentada.
      • Las manifestaciones incluyen cardiomegalia inexplicada, hipertrofia ventricular izquierda (HVI), cardiomiopatía, cardiomiopatía hipertrófica e infarto de miocardio (IM)
    • Variante renal
      • El atributo principal es la enfermedad renal terminal (ERT)
      • La detección es importante, ya que los pacientes pueden desarrollar posteriormente una patología vascular del corazón o del cerebro
Mujeres1,3,4,5
  • Los síntomas tienden a aparecer a una edad más avanzada que en los hombres y la enfermedad aún es potencialmente progresiva y grave
  • Es un error frecuente pensar que las mujeres son solo portadoras de un gen GLA defectuoso. De hecho, sufren enfermedad activa
  • La enfermedad tiene un curso más variable en las mujeres
    • Raramente, algunas pacientes pueden ser asintomáticas
    • Aunque la presentación de los síntomas se puede retrasar, todavía hay numerosos casos en los que las mujeres experimentan los síntomas asociados a la enfermedad clásica
  • Las mujeres suelen tener un curso más prolongado de la enfermedad en comparación con los pacientes masculinos
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  1. El-Abassi R, Singhal D, England JD. Fabry’s disease. J Neurol Sci. 2014;344(1-2):5-19.
  2. Sivley MD. Fabry disease: a review of ophthalmic and systemic manifestations. Optom Vis Sci. 2013;90(2):e63-e78.
  3. Kusano E, Salto O, Akimoto T, Asano Y. Fabry disease: experience of screening dialysis patients for Fabry disease. Clin Exp Nephrol. 2014;18(2):269-273.
  4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
  5. Deegan PB, Baehner AF, Barba Romero M-A, Hughes DA, Kampmann C, Beck M. For the European FOS investigators. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2006;43(4):347-352.
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