La enfermedad de Fabry es una enfermedad crónica, progresiva y multisistémica. En la actualidad hay dos tratamientos aprobados que se usan en ciertos países: tratamiento con chaperonas de pequeña molécula y terapia de sustitución enzimática (TSE). El tratamiento con chaperonas se encuentra disponible actualmente en la Unión Europea y Suiza. La TSE se encuentra actualmente disponible en países de todo el mundo.

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Terapia con chaperonas de pequeña molécula

Las chaperonas de pequeña molécula están diseñadas para unirse a sitios activos de ciertas formas mutantes de la enzima α-Gal A, estabilizarlas y ayudar a restablecer la función de la enzima natural.1,2 Esta unión y estabilización ayuda a restaurar la conformación nativa de α-Gal A y facilita su tráfico adecuado a los lisosomas, lo que ayuda a restaurar la actividad enzimática de la proteína mutante y reducir la acumulación de glicolípidos en células de órganos. La terapia con chaperonas de pequeña molécula se mantiene a lo largo de toda la vida restante del paciente.1,2

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Terapia de sustitución enzimática (TSE)

La terapia de sustitución enzimática es un tipo de tratamiento de infusión que está diseñado para reemplazar las enzimas endógenas naturales.1 Para tratar la enfermedad de Fabry, la TSE reemplaza la enzima faltante o deficitaria de alfa-galactosidasa A (α-Gal A) para reducir la acumulación de glicolípidos en células de órganos.3 La TSE se inyecta lentamente en el torrente sanguíneo a través de una vena normalmente en el brazo o la mano. La TSE se administra típicamente cada dos semanas y continúa a lo largo de la vida restante del paciente.

Investigación y desarrollo

La terapia de reducción de sustrato (TRS) es un tipo de tratamiento actualmente en investigación en ensayos clínicos. El objetivo de la TRS es disminuir los niveles de biosíntesis de GL-3, liso-Gb3 y otros sustratos de la enfermedad, que se acumulan en los trastornos de depósito lisosomal.4

La terapia génica , que utiliza diferentes sistemas de administración génica, está en la fase inicial de la investigación para varias enfermedades, incluida la enfermedad de Fabry. Fabry se considera una enfermedad adecuada para la terapia génica porque las células diana son fácilmente accesibles y el nivel de corrección enzimática necesario para mejorar la enfermedad puede ser relativamente bajo.5

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Ver recursos

  1. Alipourfetrati S, Saeed A, Norris JM, Sheckley F, Rastogi A. A review of current and future treatment strategies for Fabry disease: a model for treating lysosomal storage diseases. J Pharmacol Clin Toxicol. 2015;3(3):1-8. Accessed April 10, 2017.
  2. Suzuki Y. Emerging novel concepts of chaperone therapies for protein misfolding diseases. Proc Jpn Acad. 2014;90(5):145-162.
  3. Fabry Disease. National Organization for Rare Disorders website. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease. Accessed April 10, 2017.
  4. Coutinho MA, Santos JI, Alves S. Less is more: substrate reduction therapy for lysosomal storage disorders. Int J Molec Sci. 2016;17:1065. doi:10.3390/ijms17071065
  5. Siatskas C, Medin JA. Gene therapy for Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2001;24(2):25-41.
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