Fenótipo Características
Clássico1,2
  • Os sintomas podem começar na infância, com homens afetados mais cedo que as mulheres
  • A apresentação clínica ocorre com o espectro completo de sintomas:
    • Os sintomas são progressivos e podem incluir dor neurológica, acroparestesia e “crises de Fabry” episódicas com dor aguda que duram horas ou dias
    • As complicações renais, cardíacas e cerebrovasculares significativas se desenvolvem após a idade de 20 anos
Variante atípica, ou início tardio1-3
  • Sintomas tipicamente presentes na quarta a sexta décadas do paciente. A doença pode ser mais leve, mas continua avançando
    • Alguns pacientes podem apresentar sintomas na infância, mas não manifestam o espectro completo de sintomas observados no fenótipo clássico
  • As variantes cardíacas e renais do adulto parecem ser mais prevalentes do que a doença clássica. Isso pode explicar os muitos casos de doença cardíaca e renal da meia idade
    • Variante cardíaca
      • Esta é a variante atípica mais relatada.
      • As manifestações incluem cardiomegalia inexplicada, hipertrofia ventricular esquerda (HVE), cardiomiopatia, cardiomiopatia hipertrófica e infarto do miocárdio (IM)
    • Variante renal
      • A principal característica é a doença renal em fase terminal (EFDR)
      • A detecção é importante, pois os pacientes podem desenvolver doença vascular no coração ou no cérebro
Mulher1,3,4,5
  • Os sintomas tendem a ocorrer em idade posterior a dos homens, com a doença ainda possivelmente progressiva e grave
  • É um equívoco comum a ideia de que as mulheres são somente portadoras do gene GLA defeituoso. Na verdade, elas têm a doença ativa
  • A doença tem uma evolução mais variável nas mulheres
    • Em raros casos, alguns pacientes podem ser assintomáticos
    • Embora a apresentação dos sintomas possa ser tardia, ainda assim existem numerosos casos em que as mulheres manifestam os sintomas associados à doença clássica
  • As mulheres geralmente têm evolução da doença mais arrastada ou prolongada em comparação com pacientes homens
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  1. El-Abassi R, Singhal D, England JD. Fabry’s disease. J Neurol Sci. 2014;344(1-2):5-19.
  2. Sivley MD. Fabry disease: a review of ophthalmic and systemic manifestations. Optom Vis Sci. 2013;90(2):e63-e78.
  3. Kusano E, Salto O, Akimoto T, Asano Y. Fabry disease: experience of screening dialysis patients for Fabry disease. Clin Exp Nephrol. 2014;18(2):269-273.
  4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30.
  5. Deegan PB, Baehner AF, Barba Romero M-A, Hughes DA, Kampmann C, Beck M. For the European FOS investigators. Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. J Med Genet. 2006;43(4):347-352.
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