A B C D E F G H I L M N O P R S T V Z

A

Acidente vascular cerebral: Ataque repentino de fraqueza que geralmente afeta um lado do corpo como consequência de uma interrupção do fluxo sanguíneo para o cérebro.

Acidente vascular cerebral criptogênico: Acidente vascular cerebral de causa desconhecida.

Acroparestesia: Uma sensação de formigamento nas mãos e nos pés.

Angioqueratoma: Coleção localizada de vasos sanguíneos de paredes finas cobertos por um tampão de material verrugoso. Também descrito como lesões maculopapulares roxas, não branqueadas.

Anidrose: Ausência de transpiração na presença de um estímulo apropriado para a transpiração, como o calor.

Arritmia: Qualquer desvio do ritmo normal do coração.

Artralgia: Dor severa em articulação, sem inchaço ou outros sinais de artrite.

Artrite reumatoide: Segunda forma mais comum de artrite que normalmente envolve as articulações dos dedos, pulsos, pés e tornozelos, com posterior envolvimento dos quadris, joelhos, ombros e pescoço.

Ataque isquêmico transitório: Resultado da interrupção temporária da circulação em parte do cérebro devido a embolia, trombose de artérias cerebrais ou espasmo das paredes dos vasos.

B

Biodisponibilidade: Proporção de medicamento que chega até o seu local de ação no corpo.

Bloqueio atrioventricular: Bloqueio parcial ou total de impulsos elétricos originados no átrio ou no nó sinusal, impedindo-os de chegar ao nó AV e os ventrículos.

Bronquite: Inflamação dos brônquios.

C

Cardiomiócitos: Músculo involuntário que compreende o miocárdio, as paredes das veias pulmonares e a veia cava superior.

Cardiomiopatia: Qualquer transtorno crônico que afete o músculo do coração.

Cardiomiopatia hipertrófica infiltrativa: Deposição de substâncias que tornam as paredes ventriculares rígidas.

Células intersticiais: Células que formam a parte do tecido conjuntivo (interstício) em meio a outros tecidos.

Células mesangiais: Forma o duto central do glomérulo e interage intimamente com células endoteliais e podócitos.

Complexo de Golgi: Conjunto de vesículas e membranas dobradas em uma célula que geralmente está conectado ao retículo endoplasmático. Armazena, amadurece e transporta as proteínas produzidas no retículo endoplasmático.

Córnea verticilata: Opacidades em forma de espiral na córnea.

Crises de Fabry: Ataques agudos de dor que podem persistir de minutos a dias.

D

Dispneia: Respiração forçada ou dificuldade em respirar.

DNA recombinante: DNA que contém genes de fontes diferentes combinados por engenharia genética em vez de reprodução.

Doença celíaca: Doença do sistema digestivo que lesiona o intestino delgado e interfere na absorção de nutrientes dos alimentos.

Doença de Raynaud: Condição de causa desconhecida em que as artérias dos dedos ficam indevidamente reativas e entram em espasmos quando as mãos estão frias.

Doença multissistêmica: Doença que afeta muitos sistemas no corpo.

E

Eliminação: Processo de excreção de resíduos metabólicos do corpo.

Exógeno: De origem de fora do corpo ou de parte do corpo.

F

Fenótipo: Características observáveis de uma pessoa, que resultam das interações entre genes e meio ambiente.

Fenótipo atenuado da doença de Fabry: Caracterizado por início tardio e progressão lenta da doença.

Fibroblasto: Célula amplamente distribuída em tecido conjuntivo que é responsável pela produção da substância fundamental e pelos precursores de colágeno, fibras elásticas e fibras reticulares.

Fibromialgia: Distúrbio caracterizado por dor nos componentes do tecido fibroso dos músculos, sem qualquer inflamação.

Fibrose: Espessamento e cicatrização do tecido conjuntivo, na maioria das vezes como consequência de inflamação ou lesão.

Fibrose miocárdica: Fibrose do músculo cardíaco. (Veja Fibrose)

G

Genótipo: Constituição genética de uma pessoa ou grupo conforme determinado pelo conjunto particular de genes que possui.

Glicoesfingolipídios: Um grupo heterogêneo de lípidos de membrana formado pela ligação covalente de um grupo glicano com ceramida.

H

Hemizigoto: Genes que são carregados em um cromossomo não pareado.

Hepatócitos: O principal tipo de célula no fígado.

Heterozigoto/heterozigótico: Pessoa em que os componentes de um par de genes que determinam uma característica são diferentes.

Heterozigotos obrigatórios: Pessoa que pode ser clinicamente não afetada, mas que deve carregar a mutação genética com base na análise da história familiar.

Hipertrofia: Aumento do tamanho de um tecido ou órgão provocado pela ampliação das células em vez da multiplicação celular.

Hipertrofia ventricular esquerda: Alargamento e espessamento das paredes do ventrículo esquerdo.

Hipoidrose: Redução na transpiração na presença de um estímulo apropriado, como o calor.

Homogeneizar: Material que foi reduzido a uma consistência uniforme.

I

Imunoglobulina (Ig): Grupo de proteínas estruturalmente relacionadas que atua como anticorpo. Existem várias classes distintas de Ig com diferentes funções: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM.

Infarto do miocárdio: Morte de parte do músculo cardíaco após interrupção do suprimento de sangue.

Insuficiência cardíaca congestiva: Incapacidade do coração manter uma circulação adequada de sangue nos tecidos.

L

Leucócitos (glóbulos brancos): Qualquer célula sanguínea que contenha um núcleo. Existem três grandes subdivisões: granulócitos, linfócitos e monócitos.

Linfedema: Acúmulo de linfa nos tecidos, produzindo inchaço. As pernas são afetadas com mais frequência.

Lionização (inativação do cromossomo X): Um processo pelo qual uma das duas cópias do cromossomo X é inativada. Qual será inativado pode variar entre os tecidos dentro de um mesmo organismo.

Lisossomo: Uma organela no citoplasma da célula que contém enzimas responsáveis pela quebra de substâncias da célula e está ligada por uma única membrana.

Lúpus eritematoso sistêmico: Uma doença autoimune inflamatória crônica do tecido conjuntivo que afeta a pele e vários órgãos internos.

M

Maculopapular: Uma erupção cutânea que consiste em máculas e pápulas.

Microalbuminúria: Presença de albumina na urina em níveis mais elevados do que o normal, mas inferior aos detectados pelo teste padrão de proteína com fita.

Mutação de ponto: Mutação que altera um nucleótido em um gene por substituição, deleção ou adição.

N

Nasofaringite: Inflamação da nasofaringe.

O

Organela: Estrutura dentro da célula que é especializada para uma determinada função.

P

Podócito: Célula epitelial no glomérulo dos rins que se espalha sobre a membrana basal capilar.

Proteinúria: Presença de proteína no sangue.

R

Retículo endoplasmático: Sistema de membranas presentes no citoplasma da célula. É o local de fabricação de proteínas e lipídios e é o responsável pelo transporte desses produtos dentro da célula.

S

Sinusite: Inflamação de um ou mais espaços de ar revestidos de membrana mucosa nos ossos faciais que se comunicam com o nariz (os seios paranasais).

Substância branca: Componente neural do tecido nervoso central que tem cor mais clara do que a substância cinzenta associada, porque contém mais fibras nervosas e, portanto, maior quantidade do material isolante, a mielina.

T

Tamponamento cardíaco: Acúmulo de líquido em torno do coração dentro do saco pericárdico.

Taxa de filtração glomerular (TGF): Taxa em que as substâncias são filtradas do sangue dos glomérulos para as cápsulas de Bowman do néfron.

Telangiectasia: Conjunto localizado de vasos capilares sanguíneos distendidos. É identificado como uma mancha vermelha, às vezes em forma de aranha, que fica branca quando pressionada.

Tortuosidade do vaso: Flexão ou torção de um vaso sanguíneo.

Transfecção: Transferência direta de moléculas de DNA para uma célula.

V

Vertebrobasilar: O sistema vertebrobasilar contém três vasos sanguíneos: as duas artérias vertebrais e uma única artéria basilar localizada na parte de trás do cérebro, que fornece aproximadamente 20% do suprimento sanguíneo intracraniano.

Vertigem: Sensação incapacitante em que o indivíduo sente que seu entorno está em constante movimento.

Z

Zumbido: Sensação de som nos ouvidos, cabeça ou em torno da cabeça na ausência de fonte de som externa.

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