As mutações são importantes na doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença rara e hereditária ligada ao cromossomo X e causada pela mutação do gene GLA.1,2 Compreender as mutações específicas dos pacientes pode dar uma visão da natureza única de sua doença e ajudar a personalizar o tratamento.3-6

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  1. Desnick RJ, Brady R, Barranger J, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
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  3. Laney DA, Bennett RL, Clarke V, et al. Fabry disease practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns.  2013;22(5):555-564.
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