A doença de Fabry é uma doença crônica, progressiva e multissistêmica. Atualmente, existem 2 abordagens de tratamentos aprovados em uso em certos países: Terapia com pequenas moléculas chaperonas e terapia de reposição enzimática (TRE). A terapia com pequenas moléculas chaperonas está atualmente disponível na União Europeia e na Suíça. A TRE está atualmente disponível em países de todo o mundo.

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Terapia com pequena molécula chaperona

As chaperonas de molécula pequena são projetadas para se ligar a locais ativos de certas formas mutantes da enzima α-Gal A, para estabilizá-las e ajudar a restaurar a função da enzima natural.1,2 Esta ligação e estabilização ajudam a restaurar a conformação nativa da α-Gal A e facilitar o seu tráfico adequado para os lisossomos, o que ajuda a restaurar a atividade enzimática da proteína mutante e reduz o acúmulo de glicolipídeos em células de órgãos. A terapia com pequena molécula chaperona é continuada ao longo do tempo de vida restante do paciente.1,2

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Terapia de Reposição Enzimática (TRE)

A terapia de reposição enzimática é um tipo de tratamento de infusão que é projetado para substituir as enzimas endógenas naturais.1 Para o tratamento da doença de Fabry, a TRE substitui a enzima de alfa-galactosidase A ausente ou deficiente (α-Gal A) para reduzir o acúmulo de glicolipídeos em células de órgãos.3 A TRE é infundida lentamente na corrente sanguínea através de uma veia geralmente no braço ou na mão. A TRE geralmente é administrada a cada duas semanas e continua ao longo do tempo de vida restante do paciente.

Pesquisa e desenvolvimento

A terapia de redução de substrato (TRS) é um tipo de terapia atualmente estudada como pesquisa clínica. O objetivo da TRS é diminuir os níveis de biossíntese e de acúmulo de GL-3, lyso-Gb3 e outros substratos de doenças de distúrbios de depósito lisossômico.4

A terapia genética, usando vários sistemas de manipulação de genes, está em pesquisa inicial para várias doenças, inclusive para a doença de Fabry. A doença de Fabry é considerada uma doença adequada para a terapia genética porque as células-alvo podem ser facilmente acessadas e o nível de correção enzimática necessária para melhorar a doença pode ser relativamente baixo.5

Para saber mais sobre a pesquisa clínica atual na doença de Fabry, clique aqui

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Saiba como o sequenciamento de genes pode afetar o diagnóstico e gerenciamento de Fabry

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Veja os recursos

  1. Alipourfetrati S, Saeed A, Norris JM, Sheckley F, Rastogi A. A review of current and future treatment strategies for Fabry disease: a model for treating lysosomal storage diseases. J Pharmacol Clin Toxicol. 2015;3(3):1-8. Accessed April 10, 2017.
  2. Suzuki Y. Emerging novel concepts of chaperone therapies for protein misfolding diseases. Proc Jpn Acad. 2014;90(5):145-162.
  3. Fabry Disease. National Organization for Rare Disorders website. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease. Accessed April 10, 2017.
  4. Coutinho MA, Santos JI, Alves S. Less is more: substrate reduction therapy for lysosomal storage disorders. Int J Molec Sci. 2016;17:1065. doi:10.3390/ijms17071065
  5. Siatskas C, Medin JA. Gene therapy for Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2001;24(2):25-41.
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